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“主任,有个病例诊断有些困难,请您帮忙会诊!”病理科诊断医师陈丽丽向杨飞主任描述了该病人的基本情况。“患者,青年男性,22岁,既往无重要病史,一周前无明显诱因出现下腹部疼痛,来我院就诊,影像学发现右侧髂窝区及腹膜后占位,考虑平滑肌肉瘤的可能性大,我觉得形态学没有非常特异的表现,肿瘤细胞有效成分少且分化太差,肿瘤标记物检测也未见明显异常。”
此时,病理科共览显微镜室坐满了科内诊断大夫及规培、转岗学员。杨主任接过切片,放在显微镜下认真观察起来,“大家看,首先这是一个恶性肿瘤,都没有异议吧?我们在高倍镜下看一下它有什么特点,你们看,肿瘤细胞虽然少,但呈巢状分布,形态相对一致,细胞质丰富透亮,细胞核大、居中,部分细胞可见核仁,染色质粗块状,核分裂易见,而且,肿瘤细胞周边伴有淋巴细胞浸润,具有这种特征的病变,你们想到可能是什么病了吗?”一时间,大家展开了热烈的讨论,有人说需要考虑淋巴瘤,有人建议除外恶性黑色素瘤,还有考虑神经内分泌肿瘤或者肝癌转移。
“大家的分析都有一定道理,但是结合患者性别、年龄、部位以及形态学表现,我更倾向于它是精原细胞瘤,我来问一下病人的情况”。杨主任随即拨通了泌尿外科王司军主任的电话,询问病人是否有隐睾病史以及本次双侧睾丸查体的情况,王主任说患者主诉无隐睾病史。黄忠献大夫也打来电话,详细介绍了病人情况,并参考病理科建议进一步行超声检查双侧睾丸状况。“那行,我们把相关免疫组化做一下进行验证吧,毕竟差之毫厘、谬以千里,不同诊断结果会有不同的治疗方案,我们需要对患者负责。”杨主任说道。
“主任,病人PLAP、D2-40、SALL4、CD117都呈阳性表达,而且Ki67指数高达40%,肌源性、恶黑和淋巴造血等标记物都是阴性,真的是一个精原细胞瘤。”第二天免疫组化结果刚出来,陈丽丽大夫就兴奋地汇报道。“好,给泌尿外科管床大夫打电话”,杨主任随即说到,王司军主任接到结果后,迅速通知给病人行睾丸B超检查。下午一点半多,黄忠献大夫发来消息:“杨主任,病理科太神了,我们按照您的建议,为患者加做了双侧睾丸、附睾及精索静脉超声检查,结果于右侧睾丸内探及多个结节,倾向生殖细胞肿瘤。”“只要能为患者和临床提供精确的诊断,让患者得到最有效的治疗,就是我们病理大夫最大的心愿。”杨主任回复到。
精原细胞瘤是最常见的一类睾丸生殖细胞肿瘤,平均发病年龄37-41岁,多数可触及睾丸肿块并伴有疼痛感及鞘膜积液,约3%患者主要表现为转移灶引起的症状,如下背部疼痛。该肿瘤影像学显示为界限清楚、均匀低回声区。常最先转移至后腹膜淋巴结,晚期患者可转移至内脏。精原细胞瘤总体预后良好,约80% 的I期患者手术切除后无需其他治疗,也可辅助放化疗,5年生存率高达95-98%。进展期患者化疗后存活率达83%。转移至肺以外部位和超过40岁常提示预后不良。